FIRENZE - Screening obbligatorio e gratuito per la leucodistrofia metacromatica nei neonati

In Toscana è attivo dallo scorso agosto lo screening neonatale obbligatorio e gratuito per la leucodistrofia metacromatica (MId), una grave malattia rara del sistema nervoso che può essere trattata solo se diagnosticata precocemente. Lo ha ricordato il presidente Eugenio Giani, sottolineando come la Regione abbia scelto di introdurre il test senza attendere l'inserimento nei livelli essenziali di assistenza nazionali. L'esame viene effettuato alla nascita attraverso poche gocce di sangue prelevate dal tallone del neonato entro i primi giorni di vita, consentendo una diagnosi tempestiva e aumentando le possibilità di cura prima della comparsa dei sintomi. La misura rappresenta l'evoluzione del progetto pilota avviato nel 2023 grazie alla collaborazione con l'Ospedale Meyer e con l'associazione Voa Voa, nata dall'esperienza della piccola Sofia. L'iniziativa si inserisce in un più ampio impegno regionale sulla prevenzione e sulle malattie rare, che ha già portato, tra gli altri, allo sviluppo di programmi di screening per l'atrofia muscolare spinale poi estesi a livello nazionale.